Gen
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000110090(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1374(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.3
- Współrzędne
- Chromosom 11: 68 754 883–68 841 916 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 87 kb
- Białko
- 773 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- CPT1-L, L-CPT1
- Poprzednie symbole
- CPT1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CPT1A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny
- Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 1AAutosomalne recesywne
Wywoływany przez warianty w genie CPT1A, mogący powodować epizody niskiego poziomu cukru we krwi i zaburzenia czynności wątroby u małych dzieci, zwykle wywoływane głodzeniem się lub chorobą.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość schorzenia pozwala unikać głodzenia się oraz szybko podać glukozę w czasie choroby.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CPT1A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,2 kb z 87 kb genu; 2322 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CPT1A
173
pozycje w CPT1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87 kb genu CPT1A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CPT1A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CPT1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cpt1a
Dante Labs. Gen CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cpt1a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni