Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.1
Współrzędne
Chromosom 1: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 33,9 kb
Białko
645 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10514, mtAspRS
Transkrypt MANE Select
ENST00000649689.2NM_018122.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne dziedziczne leukodystrofie

      • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

        Jeden z 80 powiązanych z nim genów

        Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

    Budowa genu DARS2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie DARS2. DARS2 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 173 341 610 do 174 341 609.Chromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, nić ujemnejTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, nić dodatniejPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, nić ujemnejSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, nić ujemnejANKRD45: 173 606 033–173 669 868, nić ujemnejANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, nić dodatniejTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, nić dodatniejKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, nić ujemnejCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, nić dodatniejDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, nić dodatniejZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, nić ujemnejSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, nić ujemnejRC3H1: 174 022 122–174 022 298, nić ujemnejRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, nić dodatniejRABGAP1LSchemat DARS2: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 173 824 673–173 825 356, 684 zasadEkson 2: 173 826 687–173 826 786, 100 zasadEkson 3: 173 828 333–173 828 399, 67 zasadEkson 4: 173 830 660–173 830 761, 102 zasadEkson 5: 173 831 535–173 831 630, 96 zasadEkson 6: 173 833 376–173 833 499, 124 zasadEkson 7: 173 834 473–173 834 519, 47 zasadEkson 8: 173 836 940–173 837 046, 107 zasadEkson 9: 173 838 190–173 838 259, 70 zasadEkson 10: 173 839 367–173 839 546, 180 zasadEkson 11: 173 840 866–173 840 973, 108 zasadEkson 12: 173 845 229–173 845 291, 63 zasadEkson 13: 173 850 327–173 850 479, 153 zasadEkson 14: 173 853 349–173 853 567, 219 zasadEkson 15: 173 853 795–173 853 905, 111 zasadEkson 16: 173 856 666–173 856 741, 76 zasadEkson 17: 173 857 518–173 858 546, 1029 zasad1246810121416175′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,3 kb z 33,9 kb genu; 1938 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje DARS2

    53

    pozycje w DARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,9 kb genu DARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dars2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test