Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DBH

dopamine beta-hydroxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.2
Współrzędne
Chromosom 9: 133 636 363–133 659 329 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 23 kb
Białko
617 aminokwasów
Znany również jako
DBM
Transkrypt MANE Select
ENST00000393056.8NM_000787.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych

    • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu neuroprzekaźników

      Obejmują niedobór dekarboksylazy aromatycznych L-aminokwasów (AADC), niedobór hydroksylazy tyrozynowej oraz chorobę związaną z transporterem monoamin pęcherzykowych (SLC18A2), które mogą powodować zaburzenia ruchowe, obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia ukierunkowane leczenie, np. L-dopą w przypadku niedoboru hydroksylazy tyrozynowej lub terapią genową w przypadku niedoboru AADC.

Budowa genu DBH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie DBH. DBH i 24 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 133 147 846 do 134 147 845.Chromosom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbRALGDS: 133 097 657–133 149 440, nić ujemnejRALGDS: 133 098 121–133 163 914, nić ujemnejGBGT1: 133 151 020–133 164 245, nić ujemnejGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, nić ujemnejOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, nić ujemnejABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, nić ujemnejMED22: 133 338 312–133 348 140, nić ujemnejRPL7A: 133 347 950–133 351 435, nić dodatniejSURF1: 133 351 069–133 356 676, nić ujemnejSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, nić dodatniejSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, nić ujemnejSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, nić dodatniejSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, nić ujemnejREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, nić dodatniejADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, nić dodatniejCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, nić ujemnejSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, nić ujemnejMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, nić dodatniejADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, nić ujemnejFAM163BDBH: 133 636 363–133 659 329, nić dodatniejDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, nić ujemnejSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, nić ujemnejVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, nić dodatniejBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, nić ujemnejBRD3WDR5: 134 134 346–134 159 971, nić dodatniejWDR5Schemat DBH: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 133 636 363–133 636 710, 348 zasadEkson 2: 133 639 846–133 639 992, 147 zasadEkson 3: 133 642 207–133 642 464, 258 zasadEkson 4: 133 643 413–133 643 589, 177 zasadEkson 5: 133 644 218–133 644 320, 103 zasadEkson 6: 133 647 846–133 648 012, 167 zasadEkson 7: 133 651 634–133 651 777, 144 zasadEkson 8: 133 652 246–133 652 284, 39 zasadEkson 9: 133 652 940–133 652 999, 60 zasadEkson 10: 133 656 523–133 656 650, 128 zasadEkson 11: 133 657 070–133 657 229, 160 zasadEkson 12: 133 658 316–133 659 329, 1014 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 23 kb genu; 1854 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DBH

9

pozycje w DBH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23 kb genu DBH, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DBH: dopamine beta-hydroxylase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dbh

Vancouver

Dante Labs. Gen DBH: dopamine beta-hydroxylase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dbh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test