Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p12.2
Współrzędne
Chromosom 3: 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 271,9 kb
Białko
702 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000429644.7NM_000158.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Glikogenoza typu IVAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genie GBE1, od postępującej choroby wątroby w dzieciństwie po chorobę z ciałkami poliglukozanowymi u dorosłych, dotyczącą nerwów i pęcherza moczowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania kieruje monitorowaniem wątroby i układu nerwowego oraz, w ciężkich postaciach dotyczących wątroby, planowaniem przeszczepu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GBE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie GBE1. GBE1 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 81 125 674 do 82 125 673.Chromosom 33p12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2981,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbGBE1: 81 489 703–81 761 645, nić ujemnejGBE1Schemat GBE1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 81 489 703–81 490 463, 761 zasadEkson 15: 81 499 110–81 499 227, 118 zasadEkson 14: 81 535 195–81 535 325, 131 zasadEkson 13: 81 536 911–81 537 095, 185 zasadEkson 12: 81 577 925–81 578 096, 172 zasadEkson 11: 81 581 165–81 581 275, 111 zasadEkson 10: 81 586 092–81 586 190, 99 zasadEkson 9: 81 591 037–81 591 164, 128 zasadEkson 8: 81 593 908–81 594 023, 116 zasadEkson 7: 81 642 781–81 642 990, 210 zasadEkson 6: 81 646 392–81 646 482, 91 zasadEkson 5: 81 648 856–81 648 991, 136 zasadEkson 4: 81 649 796–81 649 921, 126 zasadEkson 3: 81 670 838–81 670 953, 116 zasadEkson 2: 81 705 444–81 705 613, 170 zasadEkson 1: 81 761 375–81 761 645, 271 zasad161510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 271,9 kb genu; 2109 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GBE1

230

pozycje w GBE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 271,9 kb genu GBE1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GBE1: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gbe1

Vancouver

Dante Labs. Gen GBE1: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gbe1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test