Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.12
Współrzędne
Chromosom 12: 49 086 656–49 094 801 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 8,1 kb
Białko
396 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HHG-3, MGC35145
Transkrypt MANE Select
ENST00000649637.2NM_021044.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – całkowita dysgenezja gonad (zespół Swyera)

      Schorzenie, w którym u osób z chromosomami XY występują niewykształcone gonady typu smugi (streak gonads) i wygląd żeński; jest ono wywołane wariantami w genach SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH i innych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Gonady typu smugi wiążą się z wysokim ryzykiem gonadoblastoma, dlatego zwykle zaleca się ich usunięcie, a w okresie dojrzewania konieczna jest hormonalna terapia zastępcza.

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DHH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie DHH. DHH i 31 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 48 590 729 do 49 590 728.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2: 48 653 211–48 682 265, nić ujemnejKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, nić ujemnejCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, nić dodatniejSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, nić ujemnejADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, nić dodatniejCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, nić ujemnejDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, nić ujemnejRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, nić ujemnejARF3: 48 903 503–48 957 365, nić ujemnejDRC2: 48 904 105–48 931 840, nić dodatniejDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, nić ujemnejFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, nić ujemnejWNT1: 48 978 322–48 982 620, nić dodatniejWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, nić ujemnejDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, nić ujemnejPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, nić ujemnejKMT2D: 49 018 975–49 060 794, nić ujemnejKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, nić ujemnejRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 801, nić ujemnejDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, nić ujemnejLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, nić ujemnejTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, nić ujemnejTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, nić dodatniejTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, nić dodatniejPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, nić dodatniejTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, nić ujemnejC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, nić dodatniejDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, nić dodatniejSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, nić dodatniejKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, nić ujemnejMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, nić dodatniejPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, nić ujemnejFAM186BSchemat DHH: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 49 086 656–49 090 484, 3829 zasadEkson 2: 49 091 128–49 091 389, 262 zasadEkson 1: 49 094 210–49 094 801, 592 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 8,1 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DHH

5

pozycje w DHH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,1 kb genu DHH, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DHH: desert hedgehog signaling molecule. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. Gen DHH: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dhh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test