Gen
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000106211(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3315(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q11.23
- Współrzędne
- Chromosom 7: 76 302 673–76 304 292 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 1,6 kb
- Białko
- 205 aminokwasów
- Znany również jako
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HSPB1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
Jeden z 62 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących
Budowa genu HSPB1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,8 kb z 1,6 kb genu; 618 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HSPB1
32
pozycje w HSPB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
11 z nich (34%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (11 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,6 kb genu HSPB1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HSPB1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HSPB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hspb1
Dante Labs. Gen HSPB1: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hspb1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni