Gen
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156976↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1974↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q27.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 186 783 577–186 789 897 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 6,3 kb
- Protein
- 407 aminosyrer
- Også kjent som
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Tidligere symboler
- EIF4F
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EIF4A2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EIF4A2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EIF4A2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 6,3 kb, og 1 224 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EIF4A2
8
posisjoner i EIF4A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,3 kb av EIF4A2, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EIF4A2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EIF4A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Vis 24 egenskaper til
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EIF4A2-genet: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eif4a2
Dante Labs. EIF4A2-genet: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eif4a2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker