Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HSPA9

heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 138 553 756–138 575 401 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 21,6 kb
Protein
679 aminosyrer
Også kjent som
GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
Tidligere symboler
HSPA9B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297185.9NM_004134.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig sideroblastisk anemi

    • En gruppe tilstander forårsaket av endringer i gener som ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) og HSPA9 (dominant). Noen former rammer også muskler, nervesystem eller immunsystem.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Den X-bundne ALAS2-formen responderer ofte på vitamin B6 (pyridoksin). En diagnose veileder oppfølging av jernoverskudd og skiller disse tilstandene fra ervervet myelodysplastisk syndrom.

Slik er HSPA9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der HSPA9 står. HSPA9 og 15 gener i nærheten på kromosom 5, fra 138 064 579 til 139 064 578.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbWNT8A: 138 083 990–138 092 365, fremover-strengWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, bakover-strengNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, bakover-strengBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, fremover-strengKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, bakover-strengCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, bakover-strengGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, bakover-strengCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, fremover-strengFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, fremover-strengKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, fremover-strengREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, fremover-strengEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, bakover-strengETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 401, bakover-strengHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, fremover-strengCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, bakover-strengLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, bakover-strengSIL1Diagram av HSPA9: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 138 553 756–138 556 114, 2 359 baserEkson 16: 138 556 452–138 556 592, 141 baserEkson 15: 138 556 774–138 556 866, 93 baserEkson 14: 138 557 402–138 557 496, 95 baserEkson 13: 138 557 869–138 557 986, 118 baserEkson 12: 138 558 553–138 558 657, 105 baserEkson 11: 138 559 864–138 560 091, 228 baserEkson 10: 138 561 580–138 561 789, 210 baserEkson 9: 138 566 626–138 566 718, 93 baserEkson 8: 138 567 001–138 567 163, 163 baserEkson 7: 138 567 455–138 567 561, 107 baserEkson 6: 138 567 649–138 567 722, 74 baserEkson 5: 138 568 925–138 569 049, 125 baserEkson 4: 138 570 960–138 571 141, 182 baserEkson 3: 138 573 763–138 573 850, 88 baserEkson 2: 138 574 068–138 574 126, 59 baserEkson 1: 138 575 238–138 575 401, 164 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 21,6 kb, og 2 040 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HSPA9

1

posisjon i HSPA9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,6 kb av HSPA9, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSPA9-genet: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hspa9

Vancouver

Dante Labs. HSPA9-genet: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hspa9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test