Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RPL15

ribosomal protein L15

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p24.2
Koordinater
Kromosom 3: 23 917 132–23 920 989 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 3,9 kb
Protein
204 aminosyrer
Også kjent som
RPL10, RPLY10, RPYL10, EC45, L15, eL15
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307839.10NM_002948.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RPL15 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der RPL15 står. RPL15 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 23 419 061 til 24 419 060.Kromosom 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2923,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbUBE2E2: 23 203 015–23 592 847, fremover-strengUBE2E2UBE2E1: 23 805 907–23 892 208, fremover-strengUBE2E1NKIRAS1: 23 885 033–23 946 591, bakover-strengNKIRAS1RPL15: 23 917 132–23 920 989, fremover-strengRPL15NR1D2: 23 945 258–23 996 741, fremover-strengNR1D2THRB: 24 117 153–24 495 756, bakover-strengTHRBDiagram av RPL15: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 23 917 132–23 917 173, 42 baserEkson 2: 23 917 850–23 918 031, 182 baserEkson 3: 23 918 440–23 918 576, 137 baserEkson 4: 23 919 196–23 920 989, 1 794 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 3,9 kb, og 615 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RPL15

2

posisjoner i RPL15 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (100 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (1 sted)
  • Segmental duplications (2 steder)

En helgenomsekvensering dekker alle 3,9 kb av RPL15, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RPL15

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPL15 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPL15-genet: ribosomal protein L15. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl15

Vancouver

Dante Labs. RPL15-genet: ribosomal protein L15 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl15

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test