Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 7,9 kb
Protein
364 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FUCT1, FLJ11320
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314134.4NM_018389.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • SLC35C1-CDG (leukocyttadhesjonsdefekt type II)Autosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaket av varianter i fukosetransportørgenet SLC35C1, med gjentatte infeksjoner, svært høye antall hvite blodceller, og forsinket vekst og utvikling.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fukose-tilskudd gitt via munnen kan redusere infeksjoner hos noen.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Leukocyteadhesjonsdefekt

    • Autosomal recessiv

      Defekt adhesjon av hvite blodceller forårsaket av endringer i begge kopiene av ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Alvorlige former behandles med stamcelletransplantasjon; type 2 kan respondere på oral fucose, og profylaktisk antibiotika og tannpleie reduserer infeksjoner.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC35C1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der SLC35C1 står. SLC35C1 og 8 gener i nærheten på kromosom 11, fra 45 309 083 til 46 309 082.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, bakover-strengCHST1SLC35C1: 45 805 149–45 813 016, fremover-strengSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, fremover-strengCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, fremover-strengMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, bakover-strengFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, bakover-strengPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, fremover-strengLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, bakover-strengCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, fremover-strengCREB3L1Diagram av SLC35C1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 805 149–45 806 336, 1 188 baserEkson 2: 45 810 776–45 813 016, 2 241 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 7,9 kb, og 1 095 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC35C1

8

posisjoner i SLC35C1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av SLC35C1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC35C1-genet: solute carrier family 35 member C1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1-genet: solute carrier family 35 member C1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc35c1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test