Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GATA1

GATA binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48 786 590–48 794 311 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 7,7 kb
Protein
413 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
Tidligere symboler
GF1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000376670.9NM_002049.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er GATA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der GATA1 står. GATA1 og 39 gener i nærheten på kromosom X, fra 48 290 451 til 49 290 450.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSSX3: 48 337 725–48 356 750, bakover-strengSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, fremover-strengSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, bakover-strengSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, bakover-strengSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, fremover-strengFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, fremover-strengPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, fremover-strengEBP: 48 521 806–48 545 469, fremover-strengTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, fremover-strengTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, fremover-strengRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, fremover-strengWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, fremover-strengWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, fremover-strengSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, fremover-strengGLOD5GATA1: 48 786 590–48 794 311, fremover-strengGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, fremover-strengHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, fremover-strengERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakover-strengPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakover-strengTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, fremover-strengPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakover-strengSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakover-strengPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakover-strengKCND1: 48 960 982–48 971 916, bakover-strengKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakover-strengGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakover-strengTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, fremover-strengCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakover-strengPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakover-strengWDR45: 49 074 431–49 101 203, bakover-strengWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakover-strengGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, fremover-strengMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, fremover-strengPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakover-strengPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, bakover-strengSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, bakover-strengCCDC22: 49 235 444–49 250 526, fremover-strengCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, bakover-strengFOXP3: 49 258 343–49 270 477, bakover-strengPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, fremover-strengPPP1R3FDiagram av GATA1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 786 590–48 786 645, 56 baserEkson 2: 48 791 091–48 791 329, 239 baserEkson 3: 48 791 844–48 792 221, 378 baserEkson 4: 48 792 323–48 792 468, 146 baserEkson 5: 48 793 172–48 793 297, 126 baserEkson 6: 48 793 793–48 794 311, 519 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 7,7 kb, og 1 242 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GATA1

49

posisjoner i GATA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,7 kb av GATA1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GATA1-genet: GATA binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gata1

Vancouver

Dante Labs. GATA1-genet: GATA binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gata1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test