Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RPL35A

ribosomal protein L35a

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 6,4 kb
Protein
110 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
L35A, eL33, GIG33
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647248.2NM_000996.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RPL35A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der RPL35A står. RPL35A og 6 gener i nærheten på kromosom 3, fra 197 453 400 til 198 453 399.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197 509 776–197 573 440, bakover-strengBDH1RUBCN: 197 668 867–197 749 727, bakover-strengRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, fremover-strengFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, fremover-strengLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, bakover-strengDRC9RPL35A: 197 950 190–197 956 610, fremover-strengRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, fremover-strengLMLNDiagram av RPL35A: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 197 950 190–197 950 221, 32 baserEkson 2: 197 950 936–197 950 978, 43 baserEkson 3: 197 951 159–197 951 311, 153 baserEkson 4: 197 954 003–197 954 147, 145 baserEkson 5: 197 955 750–197 956 610, 861 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 6,4 kb, og 333 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPL35A

9

posisjoner i RPL35A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,4 kb av RPL35A, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPL35A-genet: ribosomal protein L35a. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. RPL35A-genet: ribosomal protein L35a [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl35a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test