Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RPS26

ribosomal protein S26

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56 041 918–56 044 697 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,8 kb
Protein
115 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
S26, eS26
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646449.2NM_001029.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RPS26 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der RPS26 står. RPS26 og 49 gener i nærheten på kromosom 12, fra 55 543 308 til 56 543 307.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55 549 602–55 555 832, fremover-strengOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, fremover-strengOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, fremover-strengOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakover-strengTMT1B: 55 681 445–55 695 748, fremover-strengBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fremover-streng: 55 716 036–55 724 703, fremover-strengRDH5: 55 720 367–55 724 714, fremover-strengRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakover-strengCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, fremover-strengGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, bakover-streng: 55 757 275–55 827 546, bakover-strengORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fremover-strengORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakover-strengDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakover-strengMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, bakover-strengPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fremover-strengDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakover-strengPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fremover-strengCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fremover-strengRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fremover-strengSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fremover-strengIKZF4RPS26: 56 041 918–56 044 697, fremover-strengRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, fremover-strengERBB3: 56 101 331–56 109 289, fremover-strengPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fremover-strengPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, fremover-strengRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fremover-strengESYT1: 56 118 250–56 150 107, fremover-strengMYL6B: 56 151 966–56 159 647, fremover-strengMYL6: 56 158 322–56 166 572, fremover-strengMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakover-strengRNF41: 56 202 179–56 224 275, bakover-strengRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, fremover-strengNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, fremover-strengSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakover-strengANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, fremover-strengCS: 56 271 699–56 300 395, bakover-strengCS: 56 285 916–56 316 059, bakover-strengCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakover-strengCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakover-strengPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, fremover-strengIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, bakover-strengSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakover-strengAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakover-strengTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakover-strengMIP: 56 449 700–56 488 170, bakover-strengSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, fremover-strengSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakover-strengRBMS2: 56 521 807–56 617 037, fremover-strengRBMS2Diagram av RPS26: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 56 041 918–56 042 169, 252 baserEkson 2: 56 042 425–56 042 602, 178 baserEkson 3: 56 043 363–56 043 493, 131 baserEkson 4: 56 044 119–56 044 697, 579 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 2,8 kb, og 348 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPS26

23

posisjoner i RPS26 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

12 av dem (52 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (12 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,8 kb av RPS26, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPS26-genet: ribosomal protein S26. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. RPS26-genet: ribosomal protein S26 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rps26

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test