Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Eksoner
35 eksoner over 281,3 kb
Protein
2 492 aminosyrer
Også kjent som
XH2, XNP
Tidligere symboler
RAD54, JMS, MRX52
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373344.11NM_000489.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling

      Tilstander hos personer med XY-kromosomer der utviklingen av kjønnskjertlene eller kjønnsorganene er atypisk, forårsaket av varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for hormonbehandling, fertilitetsveiledning og, dersom dysgenetiske kjønnskjertler inneholder Y-materiale, vurdering av risiko for kjønnskjertelsvulster.

Bredere grupperinger

Slik er ATRX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der ATRX står. ATRX og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 77 145 548 til 78 145 547.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, fremover-strengFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, bakover-strengATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, bakover-strengMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, fremover-strengCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, fremover-strengATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, fremover-strengPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, bakover-strengPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, bakover-strengTAF9BDiagram av ATRX: 35 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 77 504 880–77 508 629, 3 750 baserEkson 34: 77 520 788–77 520 916, 129 baserEkson 33: 77 521 403–77 521 498, 96 baserEkson 32: 77 522 263–77 522 388, 126 baserEkson 31: 77 523 252–77 523 401, 150 baserEkson 30: 77 557 451–77 557 645, 195 baserEkson 29: 77 558 669–77 558 846, 178 baserEkson 28: 77 574 250–77 574 358, 109 baserEkson 27: 77 589 834–77 589 940, 107 baserEkson 26: 77 593 696–77 593 849, 154 baserEkson 25: 77 599 411–77 599 580, 170 baserEkson 24: 77 599 732–77 599 820, 89 baserEkson 23: 77 600 434–77 600 564, 131 baserEkson 22: 77 616 613–77 616 730, 118 baserEkson 21: 77 618 806–77 618 981, 176 baserEkson 20: 77 620 395–77 620 532, 138 baserEkson 19: 77 633 207–77 633 384, 178 baserEkson 18: 77 633 566–77 633 712, 147 baserEkson 17: 77 634 594–77 634 703, 110 baserEkson 16: 77 635 915–77 636 056, 142 baserEkson 15: 77 652 114–77 652 353, 240 baserEkson 14: 77 654 098–77 654 200, 103 baserEkson 13: 77 656 560–77 656 653, 94 baserEkson 12: 77 663 382–77 663 558, 177 baserEkson 11: 77 664 645–77 664 778, 134 baserEkson 10: 77 676 226–77 676 298, 73 baserEkson 9: 77 681 520–77 684 593, 3 074 baserEkson 8: 77 684 939–77 685 006, 68 baserEkson 7: 77 688 818–77 688 927, 110 baserEkson 6: 77 693 824–77 693 937, 114 baserEkson 5: 77 696 577–77 696 704, 128 baserEkson 4: 77 697 583–77 697 635, 53 baserEkson 3: 77 698 574–77 698 629, 56 baserEkson 2: 77 717 131–77 717 243, 113 baserEkson 1: 77 785 982–77 786 216, 235 baser353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,2 kb av genets 281,3 kb, og 7 479 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATRX

85

posisjoner i ATRX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 281,3 kb av ATRX, inkludert introner, og ikke bare de 11,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATRX-genet: ATRX chromatin remodeler. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. ATRX-genet: ATRX chromatin remodeler [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atrx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test