Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q16.3
Koordinater
Kromosom 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 79,9 kb
Protein
766 aminosyrer
Også kjent som
bHLHe14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)

    • Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)

      Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.

Slik er SIM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der SIM1 står. SIM1 og 2 gener i nærheten på kromosom 6, fra 99 924 965 til 100 924 964.Kromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, bakover-strengMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, bakover-strengSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, bakover-strengASCC3Diagram av SIM1: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 100 385 009–100 391 091, 6 083 baserEkson 11: 100 393 487–100 393 889, 403 baserEkson 10: 100 420 790–100 420 958, 169 baserEkson 9: 100 447 268–100 447 415, 148 baserEkson 8: 100 448 146–100 448 252, 107 baserEkson 7: 100 448 479–100 448 678, 200 baserEkson 6: 100 449 363–100 449 448, 86 baserEkson 5: 100 449 591–100 449 699, 109 baserEkson 4: 100 450 267–100 450 356, 90 baserEkson 3: 100 453 762–100 453 844, 83 baserEkson 2: 100 463 294–100 463 935, 642 baserEkson 1: 100 464 614–100 464 921, 308 baser1210515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 79,9 kb, og 2 301 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SIM1

2

posisjoner i SIM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79,9 kb av SIM1, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SIM1-genet: SIM bHLH transcription factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1-genet: SIM bHLH transcription factor 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sim1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test