Gen
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125845(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 650(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20p12.3
- Koordinater
- Kromosom 20: 6 767 686–6 780 246 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 12,6 kb
- Protein
- 396 aminosyrer
- Tidligere symboler
- BMP2A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BMP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BMP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BMP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 12,6 kb, og 1 191 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test BMP2
15
posisjoner i BMP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,6 kb av BMP2, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til BMP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BMP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Vis 15 egenskaper til
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BMP2-genet: bone morphogenetic protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bmp2
Dante Labs. BMP2-genet: bone morphogenetic protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bmp2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker