Gen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000112312↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51053↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 24 774 937–24 786 099 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 11,2 kb
- Protein
- 209 aminosyrer
- Også kjent som
- Gem
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gmnn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes GMNN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GMNN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GMNN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 11,2 kb, og 630 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av GMNN
3
posisjoner i GMNN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 11,2 kb av GMNN, inkludert introner, ikke bare de 1,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GMNN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GMNN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Vis 15 egenskaper til
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GMNN-genet: geminin DNA replication inhibitor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gmnn
Dante Labs. GMNN-genet: geminin DNA replication inhibitor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gmnn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker