Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GLI3

GLI family zinc finger 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p14.1
Koordinater
Kromosom 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 276,3 kb
Protein
1 580 aminosyrer
Også kjent som
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Tidligere symboler
GCPS, PHS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395925.8NM_000168.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GLI3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der GLI3 står. GLI3 og 1 gen i nærheten på kromosom 7, fra 41 599 079 til 42 599 078.Kromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41 667 168–41 705 834, bakover-strengINHBAGLI3: 41 960 949–42 237 209, bakover-strengGLI3Diagram av GLI3: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 15: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 41 960 949–41 966 641, 5 693 baserEkson 14: 41 967 596–41 967 923, 328 baserEkson 13: 41 972 337–41 972 627, 291 baserEkson 12: 41 977 558–41 977 722, 165 baserEkson 11: 41 978 599–41 978 748, 150 baserEkson 10: 42 023 468–42 023 608, 141 baserEkson 9: 42 025 264–42 025 377, 114 baserEkson 8: 42 026 199–42 026 412, 214 baserEkson 7: 42 040 038–42 040 239, 202 baserEkson 6: 42 045 384–42 045 530, 147 baserEkson 5: 42 048 491–42 048 696, 206 baserEkson 4: 42 076 752–42 076 857, 106 baserEkson 3: 42 148 226–42 148 468, 243 baserEkson 2: 42 223 130–42 223 295, 166 baserEkson 1: 42 236 971–42 237 209, 239 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 276,3 kb, og 4 743 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GLI3

122

posisjoner i GLI3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 276,3 kb av GLI3, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GLI3-genet: GLI family zinc finger 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. GLI3-genet: GLI family zinc finger 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gli3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test