Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MSX2

msh homeobox 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.2
Koordinater
Kromosom 5: 174 724 582–174 730 896 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 6,3 kb
Protein
267 aminosyrer
Også kjent som
CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM
Tidligere symboler
PFM1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000239243.7NM_002449.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er MSX2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MSX2 står. MSX2 og 1 gen i nærheten på kromosom 5, fra 174 227 739 til 175 227 738.Kromosom 55q35.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbNSG2: 174 045 706–174 243 501, fremover-strengNSG2MSX2: 174 724 582–174 730 896, fremover-strengMSX2Diagram av MSX2: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 174 724 582–174 725 038, 457 baserEkson 2: 174 729 159–174 730 896, 1 738 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 6,3 kb, og 804 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MSX2

3

posisjoner i MSX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (67 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,3 kb av MSX2, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MSX2-genet: msh homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msx2

Vancouver

Dante Labs. MSX2-genet: msh homeobox 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msx2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test