Gen
NIN
ninein
- HGNC 14906↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100503↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51199↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q22.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 50 719 763–50 831 162 (GRCh38)
- Eksoner
- 31 eksoner over 111,4 kb
- Protein
- 2 133 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000530997.7NM_020921.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NIN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NIN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NIN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,3 kb av genets 111,4 kb, og 6 402 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NIN
8
posisjoner i NIN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 111,4 kb av NIN, inkludert introner, og ikke bare de 10,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til NIN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NIN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nose
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NIN-genet: ninein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nin
Dante Labs. NIN-genet: ninein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nin
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker