Gen
B3GAT3
beta-1,3-glucuronyltransferase 3
- HGNC 923(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149541(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26229(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q12.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 62 615 296–62 621 986 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 6,7 kb
- Protein
- 335 aminosyrer
- Også kjent som
- GlcAT-I
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000265471.10NM_012200.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les B3GAT3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er B3GAT3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 6,7 kb, og 1 008 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test B3GAT3
27
posisjoner i B3GAT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
18 av dem (67 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (15 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,7 kb av B3GAT3, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til B3GAT3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene B3GAT3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). B3GAT3-genet: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b3gat3
Dante Labs. B3GAT3-genet: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b3gat3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker