Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 30 957 754–30 984 664 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 26,9 kb
Protein
1 707 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262519.14NM_014712.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SETD1A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SETD1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der SETD1A står. SETD1A og 44 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 471 209 til 31 471 208.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, fremover-strengZNF768: 30 524 001–30 527 328, bakover-streng: 30 525 923–30 534 852, bakover-strengZNF747: 30 529 534–30 535 347, bakover-strengZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, bakover-strengZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, bakover-strengZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, bakover-strengZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, bakover-strengZNF689: 30 610 211–30 610 351, bakover-strengPRR14: 30 650 696–30 656 427, fremover-strengPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, fremover-strengFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, fremover-streng: 30 704 067–30 745 169, fremover-strengTMEM265: 30 737 880–30 745 196, fremover-strengPHKG2: 30 748 245–30 761 176, fremover-strengPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, bakover-strengCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, fremover-strengRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, bakover-strengZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, bakover-strengBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, fremover-strengCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, fremover-strengFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, fremover-strengORAI3SETD1A: 30 957 754–30 984 664, fremover-strengSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-strengPRSS53: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakover-strengBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fremover-strengKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengPRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fremover-strengITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fremover-strengITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fremover-strengITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakover-strengCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakover-strengZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fremover-strengARMC5Diagram av SETD1A: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 30 957 754–30 957 964, 211 baserEkson 2: 30 958 717–30 958 881, 165 baserEkson 3: 30 959 091–30 959 186, 96 baserEkson 4: 30 961 267–30 961 537, 271 baserEkson 5: 30 963 433–30 963 554, 122 baserEkson 6: 30 964 094–30 964 323, 230 baserEkson 7: 30 964 612–30 965 461, 850 baserEkson 8: 30 965 601–30 966 386, 786 baserEkson 9: 30 966 884–30 967 060, 177 baserEkson 10: 30 967 501–30 967 588, 88 baserEkson 11: 30 969 305–30 969 462, 158 baserEkson 12: 30 969 602–30 969 689, 88 baserEkson 13: 30 971 378–30 971 719, 342 baserEkson 14: 30 979 145–30 980 194, 1 050 baserEkson 15: 30 980 485–30 980 657, 173 baserEkson 16: 30 980 739–30 980 849, 111 baserEkson 17: 30 981 061–30 981 180, 120 baserEkson 18: 30 983 635–30 983 772, 138 baserEkson 19: 30 983 850–30 984 664, 815 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 26,9 kb, og 5 124 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SETD1A

39

posisjoner i SETD1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 26,9 kb av SETD1A, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SETD1A-genet: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/setd1a

Vancouver

Dante Labs. SETD1A-genet: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/setd1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test