Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.1
Koordinater
Kromosom 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 40,6 kb
Protein
511 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
ADGF
Tidligere symboler
IDGFL, CECR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2)

    • Mangel på adenosindeaminase 2Autosomal recessiv

      Tap av ADA2-enzymet fører til betennelse i blodkar, som kan føre til hjerneslag, hudutslett og problemer med blod og immunsystem.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Anti-TNF-behandling reduserer risikoen for hjerneslag betydelig, og en stamcelletransplantasjon kan behandle problemene med blod og immunsystem.

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ADA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der ADA2 står. ADA2 og 9 gener i nærheten på kromosom 22, fra 16 699 113 til 17 699 112.Kromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, bakover-strengXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, bakover-strengGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, fremover-strengIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, bakover-strengTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, bakover-strengHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, bakover-strengADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, fremover-strengCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fremover-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, bakover-strengATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, fremover-strengBCL2L13Diagram av ADA2: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 17 178 790–17 181 576, 2 787 baserEkson 9: 17 181 820–17 182 022, 203 baserEkson 8: 17 182 604–17 182 761, 158 baserEkson 7: 17 188 339–17 188 447, 109 baserEkson 6: 17 189 942–17 190 032, 91 baserEkson 5: 17 191 683–17 191 810, 128 baserEkson 4: 17 203 563–17 203 773, 211 baserEkson 3: 17 207 071–17 207 290, 220 baserEkson 2: 17 209 356–17 209 723, 368 baserEkson 1: 17 219 356–17 219 435, 80 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 40,6 kb, og 1 536 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADA2

77

posisjoner i ADA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,6 kb av ADA2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADA2-genet: adenosine deaminase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2-genet: adenosine deaminase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ada2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test