Gen
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116254(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26038(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
- Eksoner
- 42 eksoner over 78,5 kb
- Protein
- 1 954 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CHD5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CHD5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CHD5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 78,5 kb, og 5 865 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CHD5
21
posisjoner i CHD5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 78,5 kb av CHD5, inkludert introner, og ikke bare de 9,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CHD5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHD5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CHD5-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chd5
Dante Labs. CHD5-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chd5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker