Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCNT

pericentrin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Eksoner
47 eksoner over 121,6 kb
Protein
3 336 aminosyrer
Også kjent som
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Tidligere symboler
PCNT2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359568.10NM_006031.6
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PCNT ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PCNT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der PCNT står. PCNT og 13 gener i nærheten på kromosom 21, fra 45 884 963 til 46 884 962.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, fremover-strengPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, fremover-strengCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, fremover-strengCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakover-strengFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakover-strengSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, bakover-strengLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, bakover-strengMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fremover-strengYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakover-strengC21orf58PCNT: 46 324 156–46 445 769, fremover-strengPCNT: 46 326 288–46 326 491, fremover-strengDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fremover-strengDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, bakover-strengS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, fremover-strengPRMT2Diagram av PCNT: 47 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 324 156–46 324 282, 127 baserEkson 2: 46 326 377–46 326 589, 213 baserEkson 3: 46 334 397–46 334 768, 372 baserEkson 4: 46 346 128–46 346 208, 81 baserEkson 5: 46 346 743–46 346 998, 256 baserEkson 6: 46 347 457–46 347 512, 56 baserEkson 7: 46 349 012–46 349 186, 175 baserEkson 8: 46 349 684–46 349 820, 137 baserEkson 9: 46 351 429–46 351 540, 112 baserEkson 10: 46 353 104–46 353 326, 223 baserEkson 11: 46 353 987–46 354 068, 82 baserEkson 12: 46 355 452–46 355 626, 175 baserEkson 13: 46 356 974–46 357 191, 218 baserEkson 14: 46 363 480–46 363 934, 455 baserEkson 15: 46 366 584–46 367 139, 556 baserEkson 16: 46 381 694–46 381 840, 147 baserEkson 17: 46 385 832–46 385 983, 152 baserEkson 18: 46 388 742–46 388 884, 143 baserEkson 19: 46 389 199–46 389 431, 233 baserEkson 20: 46 390 670–46 390 832, 163 baserEkson 21: 46 391 164–46 391 376, 213 baserEkson 22: 46 397 265–46 397 494, 230 baserEkson 23: 46 398 014–46 398 130, 117 baserEkson 24: 46 398 235–46 398 255, 21 baserEkson 25: 46 399 590–46 399 796, 207 baserEkson 26: 46 401 551–46 401 721, 171 baserEkson 27: 46 402 331–46 402 483, 153 baserEkson 28: 46 411 189–46 412 067, 879 baserEkson 29: 46 412 837–46 412 992, 156 baserEkson 30: 46 416 069–46 416 839, 771 baserEkson 31: 46 418 204–46 418 306, 103 baserEkson 32: 46 421 970–46 422 124, 155 baserEkson 33: 46 425 831–46 425 971, 141 baserEkson 34: 46 427 622–46 427 795, 174 baserEkson 35: 46 428 395–46 428 590, 196 baserEkson 36: 46 430 010–46 430 232, 223 baserEkson 37: 46 430 507–46 430 657, 151 baserEkson 38: 46 431 529–46 432 215, 687 baserEkson 39: 46 435 904–46 436 148, 245 baserEkson 40: 46 436 979–46 437 081, 103 baserEkson 41: 46 438 164–46 438 337, 174 baserEkson 42: 46 440 083–46 440 202, 120 baserEkson 43: 46 440 855–46 441 084, 230 baserEkson 44: 46 442 497–46 442 573, 77 baserEkson 45: 46 443 810–46 443 948, 139 baserEkson 46: 46 444 694–46 444 821, 128 baserEkson 47: 46 445 284–46 445 769, 486 baser110203040475′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,5 kb av genets 121,6 kb, og 10 011 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCNT

124

posisjoner i PCNT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,8 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 121,6 kb av PCNT, inkludert introner, og ikke bare de 10,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCNT-genet: pericentrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. PCNT-genet: pericentrin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcnt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test