Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NFIX

nuclear factor I X

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 103,3 kb
Protein
502 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NF1A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Overvekstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan syndromAutosomal dominant

      Et overvekstsyndrom forårsaket av varianter eller delesjoner i NFIX, med høy vekst, stort hode, intellektuell funksjonsnedsettelse og ofte øyeproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NFIX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der NFIX står. NFIX og 40 gener i nærheten på kromosom 19, fra 12 547 136 til 13 547 135.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, bakover-strengZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakover-strengZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakover-strengZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakover-strengZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, fremover-strengZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakover-streng: 12 643 831–12 648 397, bakover-streng: 12 664 828–12 669 397, bakover-strengWDR83: 12 666 802–12 675 832, fremover-strengWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakover-streng: 12 668 071–12 681 834, bakover-strengDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakover-strengDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakover-strengFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, fremover-strengGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakover-strengTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakover-strengTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, fremover-strengGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, fremover-strengBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakover-strengHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, fremover-strengPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakover-strengTHSD8: 12 802 031–12 813 581, fremover-strengRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, fremover-strengRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakover-strengRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, fremover-strengMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakover-strengKLF1: 12 884 405–12 887 201, bakover-strengKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, fremover-strengSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakover-strengFARSA: 12 921 138–12 934 037, bakover-strengCALR: 12 938 578–12 944 525, fremover-strengCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, fremover-strengRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakover-strengGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, fremover-strengDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, fremover-strengNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakover-strengLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakover-strengTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, fremover-strengNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakover-strengSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, fremover-strengIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakover-strengCACNA1ADiagram av NFIX: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 54 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 995 475–12 995 864, 390 baserEkson 2: 13 025 021–13 025 552, 532 baserEkson 3: 13 073 047–13 073 109, 63 baserEkson 4: 13 073 422–13 073 496, 75 baserEkson 5: 13 073 906–13 074 026, 121 baserEkson 6: 13 075 535–13 075 671, 137 baserEkson 7: 13 078 613–13 078 735, 123 baserEkson 8: 13 081 680–13 081 855, 176 baserEkson 9: 13 087 989–13 088 136, 148 baserEkson 10: 13 090 299–13 090 390, 92 baserEkson 11: 13 094 635–13 098 796, 4 162 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6 kb av genets 103,3 kb, og 1 509 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NFIX

89

posisjoner i NFIX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 103,3 kb av NFIX, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NFIX-genet: nuclear factor I X. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX-genet: nuclear factor I X [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nfix

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test