Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 48 360 531–48 385 413 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 24,9 kb
Protein
282 aminosyrer
Også kjent som
hSIAH1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394725.3NM_003031.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SIAH1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SIAH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der SIAH1 står. SIAH1 og 4 gener i nærheten på kromosom 16, fra 47 872 972 til 48 872 971.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12: 48 080 882–48 156 018, bakover-strengABCC12ABCC11: 48 165 773–48 247 568, bakover-strengABCC11LONP2: 48 244 250–48 363 122, fremover-strengLONP2SIAH1: 48 360 531–48 385 413, bakover-strengSIAH1N4BP1: 48 538 726–48 620 148, bakover-strengN4BP1Diagram av SIAH1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 48 360 531–48 362 430, 1 900 baserEkson 1: 48 385 204–48 385 413, 210 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 24,9 kb, og 849 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SIAH1

4

posisjoner i SIAH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 24,9 kb av SIAH1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SIAH1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SIAH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SIAH1-genet: siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. SIAH1-genet: siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/siah1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test