Gen
EFTUD2
elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
- HGNC 30858(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000108883(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9343(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44 849 948–44 899 445 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 49,5 kb
- Protein
- 972 aminosyrer
- Også kjent som
- U5-116KD, Snrp116, Snu114, SNRNP116
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000426333.7NM_004247.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les EFTUD2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser EFTUD2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er EFTUD2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 49,5 kb, og 2 919 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test EFTUD2
87
posisjoner i EFTUD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 49,5 kb av EFTUD2, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til EFTUD2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EFTUD2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Decreased size of maxilla
- Development of small head that was not present at birth
- Little lower jaw
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 12 egenskaper til
- Zygomatic flattening
- Accessory oral frenulum
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Mandibulofacial dysostosis
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Progressively abnormally small cranium
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Abnormality of the outer ear
- Absent tragus
- Low-set ears
- Middle ear malformation
- Small ears
- Underdeveloped tragus
- Absent ear canal
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). EFTUD2-genet: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eftud2
Dante Labs. EFTUD2-genet: elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eftud2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker