Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RPL26

ribosomal protein L26

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 377 516–8 383 193 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 5,7 kb
Protein
145 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
L26, uL24
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648839.1NM_000987.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RPL26 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der RPL26 står. RPL26 og 34 gener i nærheten på kromosom 17, fra 7 880 355 til 8 880 354.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbNAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengCHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fremover-strengGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fremover-strengALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-streng: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakover-strengTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakover-strengBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakover-strengAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakover-strengCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fremover-strengPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakover-strengSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fremover-strengRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fremover-strengARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fremover-strengKRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakover-strengKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakover-strengRPL26: 8 377 516–8 383 193, bakover-strengRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, bakover-strengRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fremover-strengNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakover-strengMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, bakover-strengCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, bakover-strengSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, bakover-strengMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, bakover-strengPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, bakover-strengPIK3R5Diagram av RPL26: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 377 516–8 377 692, 177 baserEkson 3: 8 379 796–8 379 936, 141 baserEkson 2: 8 382 143–8 382 315, 173 baserEkson 1: 8 383 157–8 383 193, 37 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 5,7 kb, og 438 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPL26

5

posisjoner i RPL26 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (20 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av RPL26, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPL26-genet: ribosomal protein L26. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl26

Vancouver

Dante Labs. RPL26-genet: ribosomal protein L26 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl26

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test