Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 85,7 kb
Protein
1 720 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263857.11NM_015425.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser POLR1A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er POLR1A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der POLR1A står. POLR1A og 17 gener i nærheten på kromosom 2, fra 85 563 051 til 86 563 050.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fremover-strengVAMP5: 85 584 397–85 593 421, fremover-strengRNF181: 85 595 620–85 598 589, fremover-strengRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakover-strengTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, fremover-strengUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakover-strengC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakover-strengSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fremover-strengGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fremover-strengATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakover-strengST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, bakover-strengPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, fremover-strengPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, bakover-strengIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, fremover-strengMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, bakover-strengREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, fremover-strengKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, bakover-strengCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, bakover-strengRNF103-CHMP3Diagram av POLR1A: 34 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 86 020 216–86 027 523, 7 308 baserEkson 33: 86 027 885–86 028 049, 165 baserEkson 32: 86 028 594–86 028 711, 118 baserEkson 31: 86 030 196–86 030 396, 201 baserEkson 30: 86 031 330–86 031 635, 306 baserEkson 29: 86 032 272–86 032 382, 111 baserEkson 28: 86 033 661–86 033 787, 127 baserEkson 27: 86 038 700–86 038 857, 158 baserEkson 26: 86 039 327–86 039 462, 136 baserEkson 25: 86 040 392–86 040 559, 168 baserEkson 24: 86 041 889–86 042 103, 215 baserEkson 23: 86 042 974–86 043 195, 222 baserEkson 22: 86 044 139–86 044 304, 166 baserEkson 21: 86 045 278–86 045 360, 83 baserEkson 20: 86 045 617–86 045 769, 153 baserEkson 19: 86 047 165–86 047 263, 99 baserEkson 18: 86 048 884–86 049 042, 159 baserEkson 17: 86 049 160–86 049 242, 83 baserEkson 16: 86 052 817–86 053 000, 184 baserEkson 15: 86 054 140–86 054 289, 150 baserEkson 14: 86 065 274–86 065 465, 192 baserEkson 13: 86 070 018–86 070 272, 255 baserEkson 12: 86 075 030–86 075 260, 231 baserEkson 11: 86 077 859–86 077 981, 123 baserEkson 10: 86 078 114–86 078 284, 171 baserEkson 9: 86 080 816–86 080 978, 163 baserEkson 8: 86 081 601–86 081 706, 106 baserEkson 7: 86 083 082–86 083 168, 87 baserEkson 6: 86 088 566–86 088 669, 104 baserEkson 5: 86 088 785–86 088 870, 86 baserEkson 4: 86 089 822–86 089 929, 108 baserEkson 3: 86 098 611–86 098 760, 150 baserEkson 2: 86 099 968–86 100 172, 205 baserEkson 1: 86 105 700–86 105 886, 187 baser343025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,5 kb av genets 85,7 kb, og 5 163 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLR1A

5

posisjoner i POLR1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 85,7 kb av POLR1A, inkludert introner, og ikke bare de 12,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR1A-genet: RNA polymerase I subunit A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A-genet: RNA polymerase I subunit A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polr1a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test