Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RPS17

ribosomal protein S17

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82 536 750–82 540 457 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 3,7 kb
Protein
135 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Tidligere symboler
RPS17L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647841.1NM_001021.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RPS17 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der RPS17 står. RPS17 og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 82 038 604 til 83 038 603.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, bakover-strengMEX3BEFL1: 82 130 206–82 262 773, bakover-strengEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, fremover-strengSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, bakover-strengGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, fremover-strengGOLGA6L9RPS17: 82 536 750–82 540 457, bakover-strengRPS17: 82 536 788–82 573 194, bakover-strengCPEB1: 82 543 201–82 648 861, bakover-strengCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, bakover-strengAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, bakover-strengFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, fremover-strengWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, bakover-strengHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, fremover-strengRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, bakover-strengC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, bakover-strengBTBD1Diagram av RPS17: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 82 536 750–82 536 881, 132 baserEkson 4: 82 538 306–82 538 371, 66 baserEkson 3: 82 538 880–82 538 985, 106 baserEkson 2: 82 539 981–82 540 132, 152 baserEkson 1: 82 540 426–82 540 457, 32 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 3,7 kb, og 408 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPS17

6

posisjoner i RPS17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,7 kb av RPS17, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPS17-genet: ribosomal protein S17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. RPS17-genet: ribosomal protein S17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rps17

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test