Gen
RPL18
ribosomal protein L18
- HGNC 10310↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000063177↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6141↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.33
- Koordinater
- Kromosom 19: 48 615 331–48 619 178 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 3,8 kb
- Protein
- 188 aminosyrer
- Også kjent som
- L18, eL18
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000549920.6NM_000979.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RPL18 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RPL18 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RPL18 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 3,8 kb, og 567 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RPL18
2
posisjoner i RPL18 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3,8 kb av RPL18, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RPL18
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPL18 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RPL18-genet: ribosomal protein L18. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl18
Dante Labs. RPL18-genet: ribosomal protein L18 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl18
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker