Gen
RPL17
ribosomal protein L17
- HGNC 10307↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000265681↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6139↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q21.1
- Koordinater
- Kromosom 18: 49 488 481–49 492 465 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 4 kb
- Protein
- 184 aminosyrer
- Også kjent som
- rpL23, L17, uL22
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000580261.6NM_001035006.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RPL17 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RPL17 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RPL17 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 4 kb, og 555 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RPL17
1
posisjon i RPL17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 4 kb av RPL17, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RPL17
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPL17 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood cancer
- Bone marrow failure
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid dysplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood neutrophil count
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RPL17-genet: ribosomal protein L17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl17
Dante Labs. RPL17-genet: ribosomal protein L17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl17
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker