Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZNF462

zinc finger protein 462

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q31.2
Koordinater
Kromosom 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 150,5 kb
Protein
2 506 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
MANE Select-transkripsjon
ENST00000277225.10NM_021224.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er ZNF462 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ZNF462 står. ZNF462 og 1 gen i nærheten på kromosom 9, fra 106 438 400 til 107 438 399.Kromosom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106 863 166–107 013 634, fremover-strengZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, fremover-strengRAD23BDiagram av ZNF462: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 3: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 106 863 166–106 863 355, 190 baserEkson 2: 106 923 354–106 923 603, 250 baserEkson 3: 106 924 133–106 929 759, 5 627 baserEkson 4: 106 930 525–106 930 689, 165 baserEkson 5: 106 932 446–106 932 549, 104 baserEkson 6: 106 935 503–106 935 621, 119 baserEkson 7: 106 938 916–106 939 107, 192 baserEkson 8: 106 972 005–106 972 272, 268 baserEkson 9: 106 974 137–106 974 273, 137 baserEkson 10: 106 984 186–106 984 409, 224 baserEkson 11: 107 003 294–107 003 426, 133 baserEkson 12: 107 009 545–107 009 668, 124 baserEkson 13: 107 010 823–107 013 634, 2 812 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,3 kb av genets 150,5 kb, og 7 521 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZNF462

45

posisjoner i ZNF462 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 150,5 kb av ZNF462, inkludert introner, og ikke bare de 10,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZNF462-genet: zinc finger protein 462. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. ZNF462-genet: zinc finger protein 462 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/znf462

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test