Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RPS7

ribosomal protein S7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p25.3
Koordinater
Kromosom 2: 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 5,7 kb
Protein
194 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
S7, eS7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645674.2NM_001011.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RPS7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der RPS7 står. RPS7 og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 3 078 090 til 4 078 089.Kromosom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, bakover-strengEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, fremover-strengTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, bakover-strengADI1: 3 532 008–3 558 333, bakover-strengRNASEH1: 3 541 430–3 558 371, bakover-strengRNASEH1RPS7: 3 575 260–3 580 920, fremover-strengRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, fremover-strengCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, fremover-strengALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, fremover-strengDCDC2CDiagram av RPS7: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 575 260–3 575 350, 91 baserEkson 2: 3 575 592–3 575 684, 93 baserEkson 3: 3 575 817–3 575 888, 72 baserEkson 4: 3 576 487–3 576 630, 144 baserEkson 5: 3 577 710–3 577 774, 65 baserEkson 6: 3 580 110–3 580 260, 151 baserEkson 7: 3 580 805–3 580 920, 116 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 5,7 kb, og 585 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPS7

7

posisjoner i RPS7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (14 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,7 kb av RPS7, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPS7-genet: ribosomal protein S7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rps7

Vancouver

Dante Labs. RPS7-genet: ribosomal protein S7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rps7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test