Gen
ERI1
exoribonuclease 1
- HGNC 23994↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104626↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 90459↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8p23.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 30,4 kb
- Protein
- 349 aminosyrer
- Også kjent som
- 3'HEXO
- Tidligere symboler
- THEX1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000250263.8NM_153332.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les ERI1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ERI1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ERI1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 30,4 kb, og 1 050 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ERI1
10
posisjoner i ERI1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 30,4 kb av ERI1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ERI1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ERI1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Absent 5th long bone of foot
- Absent fingers
- Absent toe phalanx flexion crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad foot
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
Vis 26 egenskaper til
- Curvature of middle finger
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased mobility in finger joint
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Pseudoepiphyses of hand bones
- Short 4th long bone of foot
- Short 4th toe
- Short 5th long bone of foot
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short outermost little finger bone
- Short palm
- Short proximal phalanx of thumb
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Missing toes
- Absent toe
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased hip abduction
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Increased vertebral height
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Scoliosis
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ERI1-genet: exoribonuclease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eri1
Dante Labs. ERI1-genet: exoribonuclease 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eri1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker