Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 172 427 586–172 506 459 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 78,9 kb
Protein
1 073 aminosyrer
Også kjent som
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000684293.1NM_000210.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Slik er ITGA6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ITGA6 står. ITGA6 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 171 967 023 til 172 967 022.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171 781 168–171 999 859, bakover-strengSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, fremover-strengHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, fremover-strengMETAP1DDLX1: 172 084 469–172 089 677, fremover-strengDLX1DLX2: 172 099 438–172 102 909, bakover-strengDLX2ITGA6: 172 427 586–172 506 459, fremover-strengITGA6PDK1: 172 555 373–172 628 598, fremover-strengPDK1RAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, fremover-strengRAPGEF4Diagram av ITGA6: 26 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 172 427 586–172 427 970, 385 baserEkson 2: 172 465 539–172 465 663, 125 baserEkson 3: 172 467 481–172 467 560, 80 baserEkson 4: 172 469 125–172 469 380, 256 baserEkson 5: 172 470 974–172 471 105, 132 baserEkson 6: 172 474 055–172 474 265, 211 baserEkson 7: 172 474 929–172 475 122, 194 baserEkson 8: 172 475 597–172 475 685, 89 baserEkson 9: 172 476 395–172 476 513, 119 baserEkson 10: 172 479 641–172 479 739, 99 baserEkson 11: 172 479 990–172 480 051, 62 baserEkson 12: 172 484 782–172 484 942, 161 baserEkson 13: 172 485 121–172 485 264, 144 baserEkson 14: 172 487 023–172 487 138, 116 baserEkson 15: 172 487 264–172 487 453, 190 baserEkson 16: 172 487 547–172 487 630, 84 baserEkson 17: 172 487 728–172 487 807, 80 baserEkson 18: 172 487 961–172 488 038, 78 baserEkson 19: 172 488 126–172 488 228, 103 baserEkson 20: 172 489 485–172 489 658, 174 baserEkson 21: 172 491 024–172 491 122, 99 baserEkson 22: 172 491 221–172 491 331, 111 baserEkson 23: 172 491 425–172 491 523, 99 baserEkson 24: 172 497 975–172 498 100, 126 baserEkson 25: 172 501 772–172 501 901, 130 baserEkson 26: 172 504 091–172 506 459, 2 369 baser1510152025265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 78,9 kb, og 3 222 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGA6

15

posisjoner i ITGA6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 78,9 kb av ITGA6, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ITGA6

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ITGA6 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA6-genet: integrin subunit alpha 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6-genet: integrin subunit alpha 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itga6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test