Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q23.1
Koordinater
Kromosom 2: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 495,9 kb
Protein
1 727 aminosyrer
Også kjent som
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er MBD5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 2, med en parentes der MBD5 står. MBD5 og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 147 525 210 til 149 012 852.Kromosom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, fremover-strengACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, bakover-strengORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, fremover-strengMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, fremover-strengEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, fremover-strengKIF5CDiagram av MBD5: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 148 021 091–148 021 684, 594 baserEkson 2: 148 178 700–148 178 793, 94 baserEkson 3: 148 233 245–148 233 395, 151 baserEkson 4: 148 342 214–148 342 336, 123 baserEkson 5: 148 458 203–148 458 871, 669 baserEkson 6: 148 462 582–148 462 684, 103 baserEkson 7: 148 463 739–148 463 919, 181 baserEkson 8: 148 468 341–148 470 461, 2 121 baserEkson 9: 148 483 110–148 484 135, 1 026 baserEkson 10: 148 485 742–148 485 950, 209 baserEkson 11: 148 489 386–148 490 594, 1 209 baserEkson 12: 148 502 436–148 502 509, 74 baserEkson 13: 148 510 060–148 510 135, 76 baserEkson 14: 148 512 870–148 516 971, 4 102 baser1510145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 10,7 kb av genets 495,9 kb, og 5 184 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MBD5

    93

    posisjoner i MBD5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 495,9 kb av MBD5, inkludert introner, og ikke bare de 10,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MBD5-genet: methyl-CpG binding domain protein 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5-genet: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mbd5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test