Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RPS19

ribosomal protein S19

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 860 255–41 872 925 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 12,7 kb
Protein
145 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
S19, eS19, DBA
Tidligere symboler
LOH19CR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000598742.6NM_001022.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RPS19 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der RPS19 står. RPS19 og 36 gener i nærheten på kromosom 19, fra 41 366 590 til 42 366 589.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 350 853–41 425 001, fremover-strengTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fremover-strengEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakover-strengBCKDHA: 41 397 792–41 425 092, fremover-strengBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakover-strengB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakover-strengDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fremover-strengERICH4CEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fremover-strengCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakover-strengCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakover-strengCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fremover-strengCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fremover-strengCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fremover-strengCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2RPS19: 41 860 255–41 872 925, fremover-strengRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fremover-strengCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, bakover-strengERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, bakover-strengRABAC1: 41 956 879–41 994 232, bakover-strengATP1A3: 41 966 582–41 997 497, bakover-strengATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, bakover-strengGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, fremover-strengZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, bakover-strengPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, bakover-strengDEDD2: 42 215 133–42 232 149, bakover-strengZNF526: 42 216 774–42 231 887, fremover-strengZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, bakover-strengGSK3A: 42 234 583–42 255 132, bakover-strengERF: 42 247 569–42 255 172, bakover-strengCIC: 42 268 508–42 295 801, fremover-strengCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, bakover-strengPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, fremover-strengPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, fremover-strengTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, fremover-strengMEGF8Diagram av RPS19: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 41 860 255–41 860 289, 35 baserEkson 2: 41 860 775–41 860 845, 71 baserEkson 3: 41 861 112–41 861 212, 101 baserEkson 4: 41 869 031–41 869 214, 184 baserEkson 5: 41 869 699–41 869 753, 55 baserEkson 6: 41 871 351–41 872 925, 1 575 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 12,7 kb, og 438 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RPS19

62

posisjoner i RPS19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,7 kb av RPS19, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPS19-genet: ribosomal protein S19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rps19

Vancouver

Dante Labs. RPS19-genet: ribosomal protein S19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rps19

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test