Gen
RIPK4
receptor interacting serine/threonine kinase 4
- HGNC 496↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183421↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54101↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 41 739 373–41 767 052 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 27,7 kb
- Protein
- 784 aminosyrer
- Også kjent som
- DIK, ANKK2, RIP4, PKK
- Tidligere symboler
- ANKRD3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000332512.8NM_020639.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RIPK4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RIPK4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RIPK4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 27,7 kb, og 2 355 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RIPK4
1
posisjon i RIPK4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 27,7 kb av RIPK4, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RIPK4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RIPK4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelids
- Cleft of the face
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
Vis 24 egenskaper til
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of adult teeth
- Absence of upper front tooth
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Lip pits at corners of the mouth
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open due to scarring
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Abnormality of the genitourinary system
- Absent external genitalia
- Heart shaped uterus
- Short penis
- Small labia majora
- Small male external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Abnormal kidney location
- Hydroureter
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RIPK4-genet: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ripk4
Dante Labs. RIPK4-genet: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ripk4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker