Gen
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102967↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1723↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16q22.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 72 008 744–72 027 659 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 18,9 kb
- Protein
- 395 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les DHODH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DHODH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DHODH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 18,9 kb, og 1 188 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DHODH
9
posisjoner i DHODH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,9 kb av DHODH, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DHODH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DHODH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DHODH-genet: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhodh
Dante Labs. DHODH-genet: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhodh
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker