Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RPL11

ribosomal protein L11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 5 kb
Protein
178 aminosyrer
Også kjent som
L11, uL5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000643754.2NM_000975.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Diamond-Blackfan-anemi

    • Autosomal dominant

      En medfødt aregenerativ og ofte makrocytær anemi med erytroblastopeni.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er RPL11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 1, med en parentes der RPL11 står. RPL11 og 19 gener i nærheten på kromosom 1, fra 23 194 321 til 24 194 320.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, bakover-strengHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, bakover-strengHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, bakover-strengZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, bakover-strengTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, bakover-strengASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, bakover-strengE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, bakover-strengID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, fremover-strengRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, fremover-strengELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, fremover-strengPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, fremover-strengLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, bakover-strengGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, bakover-strengHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, bakover-strengFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakover-strengCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fremover-strengPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakover-strengSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakover-strengMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakover-strengIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakover-strengIFNLR1Diagram av RPL11: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 691 806–23 691 829, 24 baserEkson 2: 23 692 609–23 692 759, 151 baserEkson 3: 23 693 807–23 693 913, 107 baserEkson 4: 23 694 660–23 694 791, 132 baserEkson 5: 23 695 798–23 695 908, 111 baserEkson 6: 23 696 344–23 696 835, 492 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1 kb av genets 5 kb, og 537 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RPL11

39

posisjoner i RPL11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 5 kb av RPL11, inkludert introner, ikke bare de 1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RPL11

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPL11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RPL11-genet: ribosomal protein L11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. RPL11-genet: ribosomal protein L11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test