Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 95 463 894–95 554 977 (GRCh38)
Eksoner
43 eksoner over 91,1 kb
Protein
1 564 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
THES, SKI3
Tidligere symboler
KIAA0372, TTC37
MANE Select-transkripsjon
ENST00000358746.7NM_014639.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SKIC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der SKIC3 står. SKIC3 og 9 gener i nærheten på kromosom 5, fra 95 009 436 til 96 009 435.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, bakover-strengMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, fremover-strengFAM81BSKIC3: 95 463 894–95 554 977, bakover-strengSKIC3ARSK: 95 555 081–95 607 966, fremover-strengARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, fremover-strengGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, fremover-strengRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, bakover-strengSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, fremover-strengRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, bakover-strengGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, bakover-strengELL2Diagram av SKIC3: 43 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 95 463 894–95 464 681, 788 baserEkson 42: 95 467 866–95 467 989, 124 baserEkson 41: 95 469 780–95 469 910, 131 baserEkson 40: 95 478 290–95 478 442, 153 baserEkson 39: 95 482 473–95 482 631, 159 baserEkson 38: 95 484 724–95 484 845, 122 baserEkson 37: 95 490 908–95 491 036, 129 baserEkson 36: 95 494 682–95 494 793, 112 baserEkson 35: 95 494 964–95 495 017, 54 baserEkson 34: 95 497 416–95 497 488, 73 baserEkson 33: 95 498 370–95 498 591, 222 baserEkson 32: 95 502 880–95 503 003, 124 baserEkson 31: 95 503 814–95 503 938, 125 baserEkson 30: 95 506 934–95 507 011, 78 baserEkson 29: 95 509 594–95 509 687, 94 baserEkson 28: 95 512 477–95 512 618, 142 baserEkson 27: 95 513 571–95 513 645, 75 baserEkson 26: 95 514 855–95 514 923, 69 baserEkson 25: 95 516 353–95 516 409, 57 baserEkson 24: 95 516 525–95 516 586, 62 baserEkson 23: 95 516 672–95 516 750, 79 baserEkson 22: 95 516 916–95 517 060, 145 baserEkson 21: 95 517 146–95 517 322, 177 baserEkson 20: 95 520 716–95 520 818, 103 baserEkson 19: 95 522 054–95 522 307, 254 baserEkson 18: 95 523 202–95 523 326, 125 baserEkson 17: 95 523 655–95 523 834, 180 baserEkson 16: 95 524 465–95 524 591, 127 baserEkson 15: 95 525 398–95 525 501, 104 baserEkson 14: 95 525 587–95 525 673, 87 baserEkson 13: 95 528 013–95 528 152, 140 baserEkson 12: 95 529 001–95 529 102, 102 baserEkson 11: 95 530 089–95 530 229, 141 baserEkson 10: 95 536 817–95 536 925, 109 baserEkson 9: 95 537 043–95 537 141, 99 baserEkson 8: 95 540 690–95 540 830, 141 baserEkson 7: 95 541 305–95 541 380, 76 baserEkson 6: 95 541 815–95 541 906, 92 baserEkson 5: 95 543 184–95 543 327, 144 baserEkson 4: 95 547 061–95 547 151, 91 baserEkson 3: 95 548 560–95 548 715, 156 baserEkson 2: 95 550 581–95 550 650, 70 baserEkson 1: 95 554 936–95 554 977, 42 baser4340353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 91,1 kb, og 4 695 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SKIC3

47

posisjoner i SKIC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 91,1 kb av SKIC3, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SKIC3-genet: SKI3 subunit of superkiller complex. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. SKIC3-genet: SKI3 subunit of superkiller complex [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/skic3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test