Gen
ZIC1
Zic family zinc finger 1
- HGNC 12872↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000152977↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7545↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q24
- Koordinater
- Kromosom 3: 147 409 365–147 416 719 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 7,4 kb
- Protein
- 447 aminosyrer
- Også kjent som
- ZIC, ZNF201
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000282928.5NM_003412.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les ZIC1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ZIC1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ZIC1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 7,4 kb, og 1 344 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ZIC1
2
posisjoner i ZIC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,4 kb av ZIC1, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ZIC1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZIC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Big calvaria
- Broad forehead
- Broad head shape
- Dandy-Walker malformation
- Flattening of the skull base
- Prominent back of the head
- Abnormally small head
Vis 19 egenskaper til
- Bicoronal synostosis
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged posterior fossa
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- High forehead
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed cranial suture closure
- Encephalocele
- Flat back of skull
- Holes in parietal bones
- Lambdoidal craniosynostosis
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Right unilambdoid synostosis
- Tall shaped head
- Facial asymmetry
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZIC1-genet: Zic family zinc finger 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zic1
Dante Labs. ZIC1-genet: Zic family zinc finger 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zic1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker