Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 237,5 kb
Protein
716 aminosyrer
Også kjent som
GOK, D11S4896E
MANE Select-transkripsjon
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er STIM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der STIM1 står. STIM1 og 15 gener i nærheten på kromosom 11, fra 3 474 436 til 4 474 435.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, bakover-strengART5ART1: 3 645 106–3 668 548, fremover-strengART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, bakover-strengCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, bakover-strengNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, fremover-strengPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, bakover-strengRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, fremover-strengSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, fremover-strengRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, fremover-strengSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, bakover-strengSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, bakover-strengSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, fremover-strengSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, bakover-strengSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, bakover-strengOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, bakover-strengTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, fremover-strengOR52K2Diagram av STIM1: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 855 664–3 856 409, 746 baserEkson 2: 3 967 552–3 967 682, 131 baserEkson 3: 4 023 873–4 023 987, 115 baserEkson 4: 4 055 526–4 055 637, 112 baserEkson 5: 4 059 281–4 059 396, 116 baserEkson 6: 4 070 026–4 070 203, 178 baserEkson 7: 4 074 502–4 074 679, 178 baserEkson 8: 4 082 184–4 082 351, 168 baserEkson 9: 4 082 882–4 082 982, 101 baserEkson 10: 4 083 263–4 083 498, 236 baserEkson 11: 4 084 673–4 084 765, 93 baserEkson 12: 4 086 477–4 086 543, 67 baserEkson 13: 4 091 282–4 093 208, 1 927 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 237,5 kb, og 2 151 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STIM1

29

posisjoner i STIM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 237,5 kb av STIM1, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STIM1-genet: stromal interaction molecule 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1-genet: stromal interaction molecule 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stim1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test