Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.12
Koordinater
Kromosom 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 74,1 kb
Protein
1 979 aminosyrer
Også kjent som
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE Select-transkripsjon
ENST00000267622.8NM_004239.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Achondrogenesis-panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis er betegnelsen på en sjelden gruppe dødelige skjeletdysplasier, preget av en svikt i endokondral beinforkalkning som fører til dvergvekst med ekstrem mikromelia, et lite brystkasse, en fremstående buk, anasarka og polyhydramnion. Det finnes tre typer achondrogenesis som skiller seg fra hverandre klinisk, radiologisk, histologisk og genetisk: achondrogenesis type 1a, type 1b og type 2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TRIP11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der TRIP11 står. TRIP11 og 8 gener i nærheten på kromosom 14, fra 91 503 025 til 92 503 024.Kromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, bakover-strengPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, bakover-strengCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, bakover-strengTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, bakover-strengFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, bakover-strengTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, bakover-strengATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, bakover-strengNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, fremover-strengCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, fremover-strengSLC24A4Diagram av TRIP11: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 91 965 991–91 969 893, 3 903 baserEkson 20: 91 972 717–91 972 861, 145 baserEkson 19: 91 974 627–91 974 743, 117 baserEkson 18: 91 975 172–91 975 286, 115 baserEkson 17: 91 976 108–91 976 189, 82 baserEkson 16: 91 988 284–91 988 383, 100 baserEkson 15: 91 993 809–91 993 912, 104 baserEkson 14: 91 995 352–91 995 515, 164 baserEkson 13: 91 999 240–91 999 433, 194 baserEkson 12: 91 999 968–92 000 108, 141 baserEkson 11: 92 003 419–92 006 448, 3 030 baserEkson 10: 92 007 640–92 007 852, 213 baserEkson 9: 92 010 986–92 011 072, 87 baserEkson 8: 92 011 755–92 011 795, 41 baserEkson 7: 92 014 215–92 014 577, 363 baserEkson 6: 92 015 696–92 015 861, 166 baserEkson 5: 92 017 682–92 017 750, 69 baserEkson 4: 92 021 556–92 021 831, 276 baserEkson 3: 92 025 310–92 025 420, 111 baserEkson 2: 92 033 192–92 033 253, 62 baserEkson 1: 92 039 547–92 040 059, 513 baser21201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10 kb av genets 74,1 kb, og 5 940 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRIP11

70

posisjoner i TRIP11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 74,1 kb av TRIP11, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRIP11-genet: thyroid hormone receptor interactor 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11-genet: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trip11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test