Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMAD6

SMAD family member 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 66 702 236–66 782 849 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 80,6 kb
Protein
496 aminosyrer
Også kjent som
HsT17432
Tidligere symboler
MADH7, MADH6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000288840.10NM_005585.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SMAD6 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SMAD6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SMAD6 står. SMAD6 og 10 gener i nærheten på kromosom 15, fra 66 242 543 til 67 242 542.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, bakover-strengMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, fremover-strengDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, bakover-strengTIPINMAP2K1: 66 386 816–66 491 656, fremover-strengMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, bakover-strengSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, bakover-strengRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, fremover-strengZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, bakover-strengLCTLSMAD6: 66 702 236–66 782 849, fremover-strengSMAD6SMAD3: 67 063 763–67 195 173, fremover-strengSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, bakover-strengAAGABDiagram av SMAD6: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 66 702 236–66 704 075, 1 840 baserEkson 2: 66 711 668–66 711 724, 57 baserEkson 3: 66 716 421–66 716 498, 78 baserEkson 4: 66 780 997–66 782 849, 1 853 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 80,6 kb, og 1 491 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMAD6

30

posisjoner i SMAD6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,6 kb av SMAD6, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD6-genet: SMAD family member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. SMAD6-genet: SMAD family member 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smad6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test