Gen
COL10A1
collagen type X alpha 1 chain
- HGNC 2185↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000123500↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1300↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q22.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 116 118 909–116 126 132 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 7,2 kb
- Protein
- 680 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000651968.1NM_000493.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les COL10A1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser COL10A1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er COL10A1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 7,2 kb, og 2 043 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test COL10A1
21
posisjoner i COL10A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,2 kb av COL10A1, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til COL10A1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COL10A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Enlarged end part of innermost thighbone
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Abnormal wide portion of innermost thighbone
Vis 23 egenskaper til
- Abnormality of wide portion of outermost thighbone
- Limb undergrowth
- Metaphyseal cupping
- Abnormality of the wide portion of the hand bone
- Broad innermost finger bones of the hand
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Distal femoral metaphyseal irregularity
- Flared wide portion of long bone
- Knock knees
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
- Outward bow-leggedness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Short tubular bones of the hand
- Wide innermost wide portion of shankbone bone
- Bowed legs
- Radial metaphyseal irregularity
- Ulnar metaphyseal irregularity
- Broad middle finger bones
- Distal tibial bowing
- Irregular acetabular roof
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Thick growth plates
- Abnormal formation of the hip
- Anterior rib cupping
- Excessive inward curvature of lower spine
- Increased bone density in ribs
- Short long bone
- Abnormal vertebral morphology
- Flattened vertebrae
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). COL10A1-genet: collagen type X alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col10a1
Dante Labs. COL10A1-genet: collagen type X alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col10a1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker