Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COG4

component of oligomeric golgi complex 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 70 480 571–70 523 554 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 43 kb
Protein
789 aminosyrer
Også kjent som
COD1, DKFZP586E1519
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323786.10NM_015386.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er COG4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der COG4 står. COG4 og 14 gener i nærheten på kromosom 16, fra 70 002 063 til 71 002 062.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, fremover-strengPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, fremover-strengCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, bakover-strengEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, bakover-strengAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, fremover-strengDDX19B: 70 299 194–70 372 582, fremover-strengDDX19A: 70 346 861–70 379 987, fremover-strengDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, bakover-strengST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, fremover-strengFCSKCOG4: 70 480 571–70 523 554, bakover-strengCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, fremover-strengSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, fremover-strengIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, bakover-strengMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, bakover-strengVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, bakover-strengHYDINDiagram av COG4: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 70 480 571–70 481 144, 574 baserEkson 18: 70 481 359–70 481 487, 129 baserEkson 17: 70 481 764–70 481 865, 102 baserEkson 16: 70 482 092–70 482 175, 84 baserEkson 15: 70 482 729–70 482 821, 93 baserEkson 14: 70 483 853–70 483 969, 117 baserEkson 13: 70 490 330–70 490 392, 63 baserEkson 12: 70 496 266–70 496 431, 166 baserEkson 11: 70 497 221–70 497 387, 167 baserEkson 10: 70 497 937–70 498 055, 119 baserEkson 9: 70 500 958–70 501 091, 134 baserEkson 8: 70 508 406–70 508 464, 59 baserEkson 7: 70 509 231–70 509 388, 158 baserEkson 6: 70 509 916–70 510 021, 106 baserEkson 5: 70 512 239–70 512 432, 194 baserEkson 4: 70 514 335–70 514 509, 175 baserEkson 3: 70 517 626–70 517 740, 115 baserEkson 2: 70 519 649–70 519 731, 83 baserEkson 1: 70 523 373–70 523 554, 182 baser191510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 43 kb, og 2 370 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COG4

    25

    posisjoner i COG4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 43 kb av COG4, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG4-genet: component of oligomeric golgi complex 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cog4

    Vancouver

    Dante Labs. COG4-genet: component of oligomeric golgi complex 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cog4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test