Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 408 299–432 139 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 23,8 kb
Protein
510 aminosyrer
Også kjent som
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Tidligere symboler
C20orf18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356286.10NM_031229.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser RBCK1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er RBCK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der RBCK1 står. RBCK1 og 20 gener i nærheten på kromosom 20, fra 1 til 920 218.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, fremover-strengDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, fremover-strengDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, fremover-strengDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, bakover-strengDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, fremover-strengDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, fremover-strengDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, bakover-strengC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, fremover-strengZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, fremover-strengSOX12NRSN2: 346 695–359 706, fremover-strengNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, fremover-strengTRIB3RBCK1: 408 299–432 139, fremover-strengRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, bakover-strengTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, bakover-strengCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, bakover-strengTCF15SRXN1: 646 614–653 404, bakover-strengSRXN1: 646 626–675 800, bakover-strengSCRT2: 661 596–675 802, bakover-strengSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, bakover-strengSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, fremover-strengFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, bakover-strengANGPT4Diagram av RBCK1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 408 299–408 779, 481 baserEkson 2: 409 881–410 025, 145 baserEkson 3: 417 526–417 619, 94 baserEkson 4: 417 732–417 930, 199 baserEkson 5: 419 347–419 468, 122 baserEkson 6: 419 558–419 731, 174 baserEkson 7: 420 871–421 031, 161 baserEkson 8: 422 127–422 238, 112 baserEkson 9: 427 313–427 492, 180 baserEkson 10: 428 491–428 589, 99 baserEkson 11: 428 951–429 094, 144 baserEkson 12: 430 350–432 139, 1 790 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 23,8 kb, og 1 533 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RBCK1

39

posisjoner i RBCK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,8 kb av RBCK1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RBCK1-genet: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. RBCK1-genet: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbck1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test